Генетичні аналізи, або ДНК-тести, стали важливим інструментом діагностування та планування вагітності. Кому варто їх робити і як це зробити?
Генетичні аналізи: коли варто їх робити
Генетичний аналіз допомагає визначити схильність людини до певних захворювань. Це інструмент діагностування та попередження. Адже завдяки аналізу можна виявити схильність до хвороби ще до появи перших симптомів — а отже, почати раніше лікування.
Коли варто робити генетичні аналізи:
При ризику спадкових хвороб.
Генетичні аналізи можуть бути корисними для тих, у кого є сімейна історія спадкових уражень. Вони допомагають визначити ризик розвитку конкретних захворювань і вчасно почати профілактику чи лікування.
При плануванні вагітності. Майбутні батьки можуть обрати генетичні аналізи для виявлення ризику передачі «хворих генів» дітям. Це дозволяє приймати зважені рішення та зменшити ризик виникнення генетичних захворювань у новонароджених.
Діагностування. Генетичні аналізи — важливий інструмент для тих, хто має певне захворювання чи хронічний стан. Вони допомагають поставити чіткий діагноз та обрати індивідуальне лікування з використанням оптимальних методів терапії. Такі аналізи дозволяють виявити онкохвороби, патології, наприклад синдром Дауна, муковісцидоз, гемоглобінопатію тощо.
Секвенування екзому та геному — найсучасніший і найточніший спосіб розшифровки генів або їх ділянок
Основне завдання секвенування — виявити мутацій або про патогенні генетичні варіанти. Внаслідок таких мутацій порушується робота певних білків чи ферментів, а в людини може розвинутися те чи інше захворювання
Секвенування Екзому. Екзом — частина геному, яка кодує білки. Секвенування екзому включає аналіз лише цієї частини генетичного коду. Цей метод дозволяє виявити зміни в генах, що можуть бути пов’язані зі спадковими захворюваннями.
Секвенування Геному. Геном включає весь генетичний матеріал організму. Секвенування геному дозволяє отримати повну карту генетичного коду. Цей вид аналізу може розкрити спадкові фактори ризику виникнення різних хвороб.
Як відбувається секвенування?
Секвенування геному та екзому виконується з використанням сучасних технологій ДНК-аналізу. Спочатку ДНК зразок розділяється на маленькі фрагменти, які потім аналізуються для визначення послідовності нуклеотидів.
Як відбувається аналіз:
1. Пацієнт здає кров на обстеження в Закарпатській ендоклініці за адресою: м. Ужгород, вул. Л. Толстого, 27а.
2. Закарпатська ендоклініка направляє кров на дослідження у партнерські лабораторії в Європі або США.
3. За результатами ви можете отримати консультацію лікаря-генетика офлайн або онлайн.
Нагадуємо також, що в Закарпатській Ендоклініці є змога БЕЗ ЧЕРГ та попереднього запису здати усі необхідні лабораторні обстеження у будні з 08:00 до 14:00 та у суботу з 09:00 до 12:00.
Генетичні аналізи стають все більш доступними та інформативними, допомагаючи людям розкрити таємниці генетичного коду та приймати зважені рішення для збереження здоров’я.
